Caracterización clínica y epidemiológica del xeroderma pigmentoso en aldea Yulmacap, Guatemala
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Resumen
Introducción: El xeroderma pigmentoso (XP) es un trastorno autosómico recesivo de reparación del ADN que incrementa la susceptibilidad a daño inducido por radiación ultravioleta y cáncer cutáneo temprano. Objetivo: Caracterizar los hallazgos clínicos, epidemiológicos, conductuales y psicosociales relacionados con XP en aldea Yulmacap, Santa Cruz Barillas, Huehuetenango. Metodología: Estudio descriptivo transversal realizado entre marzo y junio de 2025. Se caracterizaron seis pacientes con XP y se aplicó una encuesta presencial no probabilística por conveniencia a 328 residentes; se utilizaron frecuencias, porcentajes y estadística descriptiva. Resultados: Se identificaron seis pacientes, equivalente a una frecuencia observada de 2.68 por 1,000 habitantes durante el periodo de estudio. La edad media fue 15.7±9.5 años; todos presentaron alteraciones de pigmentación, pecas y fotofobia. Cuatro presentaron lesiones tumorales y deterioro visual, y tres ceguera. En la comunidad, 54.9% reportó usar pantalón largo, mientras que el uso de protector solar y lentes oscuros fue 0.6% cada uno. Conclusiones: El XP en Yulmacap coexistió con enfermedad cutáneo-ocular grave y brechas importantes de fotoprotección, conocimiento genético y acceso a recursos. Se requieren intervenciones culturalmente pertinentes, sostenidas e interdisciplinarias.
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