Braquidactilia Familiar
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Resumen
La braquidactilia es una anomalía congénita caracterizada por el acortamiento de los dedos de las
manos o los pies debido a un desarrollo insuficiente de las falanges o los metacarpianos/metatarsianos.
Esta condición puede presentarse de manera aislada o estar asociada a otros trastornos genéticos o
síndromes específicos. Su incidencia varía y puede ser hereditaria en muchos casos. Se presenta el caso
de una paciente femenina de 11 años de edad, con historia de dificultad para la deambulación desde que
inicia la marcha, presentando antecedente de acortamiento de falanges en manos y pies. Las imágenes
radiológicas confirman el diagnóstico, mostrando acortamiento generalizado de las falanges medias en
manos y pies. El diagnóstico diferencial incluye pseudohipoparatiroidismo y acrodisostosis. El
pronóstico general es excelente, y las opciones de tratamiento varían desde fisioterapia hasta
intervenciones quirúrgicas de alargamiento o reconstrucción ósea.
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Referencias
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